Dokter spesialis patologi genetik adalah seorang profesional medis yang berfokus pada diagnosis penyakit yang disebabkan oleh perubahan atau kelainan pada gen atau kromosom. Patologi genetik melibatkan analisis DNA untuk mendeteksi mutasi genetik yang berhubungan dengan berbagai kondisi medis, termasuk penyakit genetik, kanker, dan gangguan lainnya. Dokter spesialis ini menggunakan teknik seperti pemeriksaan kromosom, analisis DNA, dan tes molekuler untuk mengidentifikasi kelainan genetik dan memberikan pemahaman yang lebih baik tentang penyebab penyakit serta memilih perawatan yang tepat untuk pasien. Mereka berperan penting dalam pengembangan diagnosis dan perawatan berbasis genetik yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.
Berikut adalah beberapa kondisi medis yang dapat ditangani oleh dokter spesialis patologi genetik:
Penyakit Genetik: Penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada gen atau kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Turner, atau cystic fibrosis.
Kanker Genetik: Kanker yang disebabkan oleh mutasi genetik atau diwariskan secara turun-temurun, seperti kanker payudara dan ovarium yang terkait dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2.
Gangguan Metabolik: Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik dalam jalur metabolisme, seperti phenylketonuria (PKU) atau gangguan enzimatik lainnya.
Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan: Beberapa gangguan perkembangan yang berkaitan dengan perubahan genetik, seperti autisme atau sindrom perkembangan lainnya.
Genetika Reproduksi: Konseling genetik untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau gangguan kromosom untuk membantu dalam perencanaan keluarga.
Dokter spesialis patologi genetik membantu mendiagnosis dan merencanakan perawatan berbasis genetik yang tepat untuk masing-masing kondisi medis tersebut.
| Konsultasi dokter spesialis patologi genetik | RM 200 – 400 |
| Tes Genetik Dasar | RM 500 – 1,500 |
| Tes Genetik Lanjut | RM 1,500 – 3,000 |
| Konseling Genetik | RM 250 – 600 |
Patologi genetik adalah cabang ilmu medis yang mempelajari kelainan genetik dan perubahan kromosom yang menyebabkan penyakit. Ini melibatkan tes DNA dan analisis untuk mendiagnosis penyakit genetik, kanker, dan gangguan lainnya.
Dokter spesialis patologi genetik melakukan berbagai tes genetik, seperti tes untuk mendeteksi mutasi genetik, tes kromosom untuk mengetahui kelainan kromosom, dan tes molekuler lainnya untuk mendiagnosis atau menentukan risiko penyakit genetik.
Tes genetik tidak dapat mencegah penyakit, namun dapat membantu mendeteksi risiko penyakit genetik atau kanker lebih awal, yang memungkinkan intervensi medis lebih cepat untuk mengurangi dampak atau mencegah perkembangan penyakit.
Tes genetik aman dilakukan, karena hanya melibatkan pengambilan sampel darah atau air liur. Namun, hasil tes genetik harus dipahami dengan benar, dan konseling genetik sering kali diperlukan untuk menjelaskan apa arti hasil tersebut.
Ya, hasil tes genetik dapat membantu menentukan jenis perawatan yang paling sesuai. Misalnya, untuk pasien dengan mutasi genetik tertentu, dokter mungkin merekomendasikan pengobatan khusus atau langkah-langkah pencegahan tertentu untuk mengurangi risiko penyakit.
Malaysia
